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| Friedreich共济失调一家系11例 | |
| 作者姓名： | 宋宝辰 周培兰 |
| 作者单位： | 276100,山东省郯城县第一人民医院 |
| 摘 要： | 先证者 男 ,77岁 ,农民。自 5岁起步态不隐 ,行走笨拙容易绊倒 ,随年龄增长病情缓慢进展并进行性加重。 4 0岁以后逐渐出现粗大的意向性震颤 ,且双上肢开始受累 ,行走不稳而需双拐方可缓行 ,言语含糊不清呈爆破性语言 ,现在下肢已丧失行走功能。体格检查 :神志清楚 ,精神正常 ,心肺正常 ,肝肾功能均正常。神经系统检查 :言语含糊不清 ,呈爆破性语言 ,双眼视力正常 ,眼球活动自如 ,无震颤。脊柱右后侧凸。双下肢肌力 级 ,双侧胫前肌及小鱼际肌轻度萎缩 ,肌张力减低 ,双侧肱二头肌、肱三头肌、膝反射迟钝 ,踝反射消失。双足弓状畸形并呈内翻… |
| 关 键 词： | 家系调查 老年性脑萎缩 遗传学 FRDA Friedreich共济失调 |
| 修稿时间： | 2002-01-07 |
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