摘 要: | 患儿男 ,2小时 ,因出生后全身皮肤出现一层细软胶膜 ,于 2 0 0 0年 7月 2 6日入院。患儿系第 1胎 ,第 1产 ,胎龄 39 5周 ,于本院产科剖宫产出生。患儿出生后反应好 ,无呼吸困难及紫绀。家族中无类似病史 ,父、母亲均身体健康 ,非近亲婚配。查体 :T36 .6℃ ,P136次 /分 ,R44次 /分 ,体重 2 90 0 g,口唇外翻 ,耳廓畸形 ,头、颈、上胸、腰背部及四肢均可见细软胶膜状物。颈软 ,心、肺、腹无异常 ,四肢呈半屈曲位 ,肌张力稍高 ,原始反射存在。诊断 :先天性鱼鳞病。讨论 :先天性鱼鳞病是一组常染色体异常 ,遗传性皮肤脱屑性疾病 ,为显性或隐性…
|