| 睾丸女性化综合征一例报告 |
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| 引用本文： | 叶秀君,鲍培忠,谢培珍,金明莉.睾丸女性化综合征一例报告[J].上海医学,1984(8). |
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| 作者姓名： | 叶秀君 鲍培忠 谢培珍 金明莉 |
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| 作者单位： | 上海市第一人民医院遗传实验室，上海市第一人民医院遗传实验室，上海市第一人民医院妇产科，上海市第一人民医院妇产科 |
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| 摘 要： | 睾丸女性化综合征是男性假两性畸形的一种,患者具有睾丸而表现型却为女性。现报道一例完全型睾丸女性化综合征。奚××,19岁,未婚。住院号350926。因原发闭经和腹股沟肿块而就诊。体检:身高1.66m,女性表现型,无喉结、胡须。乳房发育良好。双侧腹股沟肿块约6×5×3cm大小,质柔软可活动。无阴、腋毛。妇科检查:外阴及阴蒂均正常,阴道为7cm盲端,无宫颈,未扪及子宫。实验室检查:尿17-酮23.1mg/24h,尿17-羟2.8mg/24h,尿FSH<6子宫单位/24h,血LH2ng/ml,血浆睾酮800ng/100ml。细胞遗传学检查:颊粘膜涂片X染色质阴性,外周血细胞染色体G带分析核型为46XY(图1,见封二),C带分析可见明显的Y染色体。骨盆X线检查:女性形态。气腹造影未见子宫及附件影。静脉肾盂造影:泌尿系
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