| 早期筛查诊断治疗的57例苯丙酮尿症患儿智力发育分析 |
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| 引用本文： | 段建华,张玉敏,秦金莉,裘蕾.早期筛查诊断治疗的57例苯丙酮尿症患儿智力发育分析[J].中国儿童保健杂志,2006,14(4):368-369. |
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| 作者姓名： | 段建华 张玉敏 秦金莉 裘蕾 |
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| 作者单位： | 首都医科大学附属北京妇产医院,北京妇幼保健院,北京,100006 |
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| 摘 要： | 目的]通过对北京地区10年间经新生儿疾病筛查并确诊的苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患儿智力发育做出现状调查,并就起始治疗时间,治疗浓度等与智力发育水平的关系进行分析,了解PKU新生儿疾病筛查和早期治疗对患儿疾病预后的影响,以便完善治疗方案.方法]北京市1996年1月～2005年1月经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症患儿57名,选用Gesell智力测查法评估患儿智力发育情况.结果]90%以上经新生儿疾病筛查并确诊的早期开始治疗的PKU患儿智力达到正常水平.生后3个月内即开始治疗对智力发育水平无影响.确诊时Phe血浓度高低与预后无直接关系.治疗过程中Phe控制水平与预后呈负相关关系.结论]苯丙酮尿症的治疗宜在患儿生后3个月内开始,严格控制Phe血浓度是改变疾病结局的关键因素.
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| 关 键 词： | 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 Gesell智力测查 |
| 文章编号： | 1008-6579（2006）04-0367-02 |
| 收稿时间： | 2006-02-14 |
| 修稿时间： | 2006年2月14日 |
Analysis of mental development status and relevant factors on phenylketonuria children of Beijing |
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| DUAN Jian-hua,ZHANG Yu-min,QIN Jin-li,QIU Lei.Analysis of mental development status and relevant factors on phenylketonuria children of Beijing[J].Chinese Journal of Child Health Care,2006,14(4):368-369. |
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| Authors: | DUAN Jian-hua ZHANG Yu-min QIN Jin-li QIU Lei |
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| Keywords: | neonatal screening phenylketonuria phenylalanine Gesell test |
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