| 2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因突变研究 |
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| 引用本文： | 张殿勇,梅长林,汤兵,张树忠,张维莉,戴兵,孙田美.2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因突变研究[J].中华肾脏病杂志,2004,20(1):33-36. |
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| 作者姓名： | 张殿勇 梅长林 汤兵 张树忠 张维莉 戴兵 孙田美 |
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| 作者单位： | 200003,上海,第二军医大学长征医院肾内科,中国人民解放军肾脏病中心 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(30170901)，上海市科学委员会重点课题基金(964319025)，上海市卫生系统百人计划基金(97047) |
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| 摘 要： | 目的建立检测2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因PKD2突变的方法,分析中国汉族人PKD2基因的突变。方法收集临床确诊的中国汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者48例,用试剂盒提取外周血白细胞DNA,利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术进行突变分析,对异常条带的PCR产物进行核苷酸序列测定,明确突变位点和方式。结果从48例中成功检测到4种突变,包括1种无义突变、1种移码突变、2种错义突变。第1种为外显子5的1249C→T,417位编码氨基酸发生无义突变。第2种为外显子13的第2401位碱基A缺失,造成编码氨基酸移码突变。第3种突变为外显子1的568G→A,编码氨基酸改变为190Ala→Thr;第4种为外显子5的1168G→A,编码氨基酸改变为390Gly→Ser。结论PCR-SSCP技术可用于PKD2的直接基因诊断,并从本组患者中检测到4种突变,丰富了PKD2基因突变谱,为今后开展ADPKD的直接基因诊断、产前诊断和囊肿前诊断提供了一种有用方法。
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| 关 键 词： | 常染色体显性遗传性多囊肾病 突变 基因 PKD2 |
| 修稿时间： | 2003年5月25日 |
Detection of the mutations of autosomal dominant polycystic kidney disease gene 2 in Chinese |
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| ZHANG Dian yong,MEI Chang lin,TANG Bing,ZHANG Shu zhong,ZHANG Wei li,DAI Bing,SUN Tian mei.Detection of the mutations of autosomal dominant polycystic kidney disease gene 2 in Chinese[J].Chinese Journal of Nephrology,2004,20(1):33-36. |
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| Authors: | ZHANG Dian yong MEI Chang lin TANG Bing ZHANG Shu zhong ZHANG Wei li DAI Bing SUN Tian mei |
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| Institution: | ZHANG Dian yong,MEI Chang lin,TANG Bing,ZHANG Shu zhong,ZHANG Wei li,DAI Bing,SUN Tian mei. Department of Nephrology,Changzheng Hospital,The Second Military Medical University,Shanghai 200003,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Autosomal dominant polycystic kidney disease Mutation Genes PKD2 |
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