| 3例无家族史Duchenne肌营养不良患者的基因突变研究 |
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| 引用本文： | 赵慧茹,王莉,廖世秀. 3例无家族史Duchenne肌营养不良患者的基因突变研究[J]. 重庆医学, 2013, 42(1): 6-7,12 |
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| 作者姓名： | 赵慧茹 王莉 廖世秀 |
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| 作者单位： | 河南省人民医院医学遗传研究所 |
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| 摘 要： | 目的探讨3例无Duchenne肌营养不良(DMD)家族史DMD患者的发病原因。方法采用17对引物检测dystro-phin基因外显子的缺失,结合45CA、49CA、50CA、3′CA和5′CA这5个短串联重复序列(STR)多态位点,对3个无DMD家族史而只有1例明确患者的家系进行连锁分析。结果 STR连锁分析显示3例患者的49CA位点dystrophin基因缺失,但其母亲49CA位点均为杂合子。结论 3个家系中的3位母亲均不是致病基因的携带者,DMD是由于患者自身发生基因突变所致。
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| 关 键 词： | 肌营养不良,杜氏 肌营养不良蛋白 串联重复序列 外显子 基因缺失 |
A genetic mutation research in 3 cases of Duchenne muscular dystrophy without family history |
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| Zhao Huiru,Wang Li,Liao Shixiu. A genetic mutation research in 3 cases of Duchenne muscular dystrophy without family history[J]. Chongqing Medical Journal, 2013, 42(1): 6-7,12 |
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| Authors: | Zhao Huiru Wang Li Liao Shixiu |
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| Affiliation: | (Institute of Medical Genetics,Henan Provincial People′s Hospital,Zhengzhou,Henan 450003,China) |
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| Abstract: | |
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