| 戈谢病的治疗进展 |
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| 引用本文： | 臧晏,施惠平.戈谢病的治疗进展[J].中华儿科杂志,2001,39(5):318-319. |
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| 作者姓名： | 臧晏 施惠平 |
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| 作者单位： | 1. 首都医科大学附属北京儿童医院血液中心
2. 中国医学科学院基础医学研究所遗传研究室 |
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| 摘 要： | 戈谢病 (Ｇａｕｃｈｅｒｄｉｓｅａｓｅ ,ＧＤ)是溶酶体贮积病 (ｌｙｓｏｓｏｍａｌｓｔｏｒａｇｅｄｉｓｅａｓｅ ,ＬＳＤ)中最常见的一种 ,为常染色体隐性遗传。 1882年由法国医生ＰｈｉｌｉｐｅＧａｕｃｈｅｒ首先报道而得名。 5 0年后Ａｇｈｉｏｎ发现由于葡萄糖脑苷酶 (ｇｌｕｃｏｃｅｒｅｂｒｏｓｉｄａｓｅ ,ＧＣ)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核 巨噬细胞内蓄积所致。Ｂｒａｄｙ等1] 在 196 4年发现葡萄糖脑苷脂的贮积是由于β 葡萄糖苷酶 (β ｇｌｕｃｏｓｉｄａｓｅ ) 葡萄糖脑苷脂酶(ｇｌｕｃｅｒｅｂｒｏｓｉｄａｓｅ ,Ｇ…
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| 关 键 词： | 戈射病 溶酶体贮积病 酶替代治疗 β－葡萄糖脑苷脂酶 基因治疗 |
| 修稿时间： | 2000年4月28日 |
Current treatment of Gaucher disease |
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