| 摘 要： | 目的 探讨无创产前检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）提示8号染色体异常病例的产前诊断、遗传学咨询和妊娠结局。方法 2016年4月1日至2022年10月31日，在中国医学科学院北京协和医院进行NIPT检测的孕妇中，结果为8号染色体异常且接受产前诊断的孕妇共16例。所有病例均接受羊膜腔穿刺术，进行羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA），部分病例进行针对8号染色体的未培养细胞的荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）。回顾性分析患者的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局。结果 (1) 13例未提示其他染色体异常，为孤立性NIPT 8号染色体异常组。其中1例为胎儿8-三体嵌合体，经咨询后继续妊娠，后续超声检查未见异常，随访新生儿未见异常。其余12例产前遗传学检测均未见异常，除3例失访之外，所有病例均继续妊娠，随访新生儿均未见异常。(2) 3例同时提示其他染色体异常，为非孤立性NIPT 8号染色体异常组。其中1例产前诊断结果...
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