线粒体易感性突变引起和遗传性核突变或氨基甙类触发的耳聋病人的听觉前庭发现 |
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摘 要: | [英」/Bravernmanl…“ArchOtolaryngolHeadNeckSurg.-1996,122(9).-1001~10O4人类线粒体DNA(mtDNA)编码RNA体系组装功能性线粒体蛋白质合成系统,合成的蛋白质与~类核编码蛋白作用,形成5种氧化磷酸化酶复合体。mtDNA为母系遗传,其缺陷在两性发病率相等。该文分析阿拉伯犹太人家谱,认为该家族耳聋是由mtDNA突变和常染色体隐性基因结合所致。mtDNA缺陷为125rRNA基因1555核着酸G替代儿在氨基式类介导的耳聋中国人家族也发现这个mtDNA突变。该作者描述了与这种突变相关的阿拉伯犹太人家族和线粒体素固性氨基成类…
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