先天性桡骨缺如3例

<正>例1.男,早产生后3 d。娩出后即发现右上肢畸形伴Ⅲ度唇腭裂,染色体核型:46XY,染色体未见异常。体格检查:胸腹部外观正常,躯干、双下肢及左上肢无畸形,右侧前臂短小,腕部向桡侧呈直角偏斜,右手拇指较短。右侧尺桡骨正位X线片:右侧桡骨缺如,第1掌骨短缩畸形,手向桡侧偏斜,与尺骨干近成直角(见图1)。X线诊断:完全性右侧桡骨缺如,第1掌骨发育不良。