黏多糖病Ⅱ型患者的心脏表现

目的总结黏多糖病Ⅱ型(MPSⅡ型)患者心脏改变的临床特点。方法收集2000年1月一2011年4月确诊的MPSⅡ型患者14例的临床资料,分析心电图(ECG)和超声心动图检查结果。结果 14例患者均为男性,发病年龄1～8(3.8±2.5)岁,明确诊断并完善心脏检查时年龄(9.3±4.6)岁,心脏查体10例(71.4%)有阳性体征,其中9例可闻及心前区杂音。4例(28.6%)心电图不正常,表现为一度房室传导阻滞、右束支传导阻滞或心室肥厚。行超声心动图检查12例,结果异常11例(91.7%),均表现为瓣膜增厚,其中4例(33.3%)各瓣膜均有增厚,6例(50.0%)为主动脉瓣三个瓣叶及二尖瓣前后叶增厚,1例(8.3%)为先天性主动脉瓣二叶瓣畸形伴瓣叶增厚。2例(16.7%)出现重度肺动脉高压,其中1例伴有中等量心包积液。结论 MPSⅡ型患者多数合并心脏损害,主要表现为瓣膜增厚、粘连及功能异常,少部分出现心肌病变、肺动脉高压、房室传导阻滞等异常,其病程隐匿,需严密随诊。