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| 良性成人家族性肌阵挛癫癎一家系七例报告 | |
| 作者姓名： | 王康 肖波 曾艺 |
| 作者单位： | 410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科 |
| 基金项目： | 教育部高等学校优秀青年教师教学科研奖励计划(2 0 0 1 182 ) |
| 摘 要： | 1991年 ,Yasuda首次报道了良性成人家族性肌阵挛癫 (benignadultfamilialmyoclonicepilepsy ,BAFME) ,国内尚无本病报道 ,我们发现一个家系 ,报道如下。图 1 BAFME一家系图谱先证者 (Ⅲ 10 ) ,男 ,2 9岁 ,2 5岁时出现四肢远端肌肉无节律电击样跳动 (肌阵挛 ) ,以双手为著 ,呈间歇性 ,安静时减轻 ,精细运动时加重。 2 7岁时出现全身性强直 阵挛发作(GTCS) 1次 ,至今共发作 3次。曾间断服用丙戊酸钠 ,肌阵挛明显减轻。查体 :粗测智力正常 ,无共济失调体征 ,全身其他系统未见异常。辅助检查 :血清铜蓝蛋白正常 ,头部MRI正常 ,常规脑… |
| 修稿时间： | 2003-01-17 |
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