| MJD1基因单个碱基多态性与CAG重复序列不稳定性的关系 |
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| 引用本文： | 周永兴,王国相,李玉芬,周联生,范慕真,周宝玉,兴洲杨,秉贤中.MJD1基因单个碱基多态性与CAG重复序列不稳定性的关系[J].中华神经科杂志,1997,30(1):16-19. |
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| 作者姓名： | 周永兴 王国相 李玉芬 周联生 范慕真 周宝玉 兴洲杨 秉贤中 |
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| 作者单位： | 日友好医院神经内科 保健科 生化室，徐州市第一人民医院神经内科 |
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| 基金项目： | 国家科委自然科学基金及卫生部课题基金 |
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| 摘 要： | 马查多－约瑟夫病患者的ＭＪＤ１基因存在ＣＡＧ三核苷酸不稳定扩展突变，为探讨这种不稳定扩展突变的分子机制。方法对５８名正常人和２０名ＭＪＤ患者的ＭＪＤ１基因内ＣＡＧ／ＣＡＡ、ＣＧＧ／ＧＧＧ两个位点的多态性进行检测。结果正常染色体中，具有ＣＧＧ等位基因的ＣＡＧ重复数目（２７．３２±０．６１，ｎ＝２８）较具有ＧＧＧ等位基因的ＣＡＧ重复数目（１５．９０±０．６９，ｎ＝３０）明显大（Ｐ＜０．０１）。ＣＧＧ等位基因在患者中的分布频率（１００％）明显高于正常人（４８．３％）。结论ＭＪＤ１基因内单个碱基置换影响ＣＡＧ重复序列的稳定性。
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| 关 键 词： | 马查多－约瑟夫病 MJD1基因 CAG不稳定扩展突变 |
Single base polymorphism in MJD1 gene associated with the instability of CAG repeat |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Machado Joseph disease MJD1 gene CAG trinucleotide repeat |
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