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不伴血清铜及铜蓝蛋白降低的肝豆状核变性一例
作者姓名:陈丽平  熊思清  商秀丽
作者单位:1. 中国医科大学附属第一医院神经内科江西省吉安市中心人民医院神经内科,沈阳,110001
2. 中国医科大学附属第一医院神经内科,沈阳,110001
基金项目:国家自然科学基金(81100243);辽宁省教育厅科研项目(1,2010564);辽宁省科技厅科学技术计划项目(2011225020)
摘    要:患者女,15岁,因"言语含糊不清3个月"于2011年8月24日来诊.该患者于2011年5月中旬无明显诱因渐出现说话慢、含糊不清,声音小,嘴角流涎,饮水呛咳.上述症状无晨轻暮重表现.就诊于当地医院,行头颅CT检查(2011年8月22日)显示双侧豆状核对称性低密度影(图1A).MRI检查(2011年8月22日)显示双侧豆状核对称性T1加权像呈低信号影(图1B),T2加权像呈高信号影(图1C),为求进一步诊治来诊.既往身体健康.起病以来无头痛,无头晕,无恶心呕吐,无意识不清,无发热抽搐,无关节疼痛,无胸闷气短.饮食睡眠可,二便如常,近期体重无明显减轻.

关 键 词:肝豆状核变性  铜蓝蛋白  血清铜  饮水呛咳  患者
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