张掖市32103例新生儿代谢性疾病筛查结果分析

目的了解新生儿代谢性疾病的发生情况并能及时治疗。方法根据卫生部制订的《新生儿疾病筛查技术规范》，采用免疫荧光分析仪测定张掖市32103例新生儿的苯丙氨酸浓度及促甲状腺激素浓度。结果确诊患儿14例，其中高苯丙氨酸血症（HPA）8例，发病率1：4013，与我国调查数据1：11180比较，明显偏高；先天性甲状腺功能减低症6例。发病率1：5351，与我国调查数据1：3624比较接近。在确诊的8例高苯丙氨酸血症患儿中，女性2例，男性6例，7例居住在农村，占发病人数的87．5％。城市发病率1：4743，农村发病率1：3909，农村与城市发病率接近。先天性甲状腺功能减低症6例患儿中，女性2例。男性4例，3例居住在农村，占发病人教的50．0％，农村发病率1：9120。结论新生儿疾病筛查可早期诊断和治疗先天性、遗传性代谢疾病．避免或减少智能残疾．提高出生人口素盾。