地中海贫血基因检测的重要性探讨

目的：探讨地中海贫血基因检测在地中海贫血筛查诊断中的应用价值。方法：对地贫调查中的1354例小学生进行血液常规检测、血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测，统计分析三种筛查诊断方法的关系。结果：以MCV≤80fl为标准筛查地贫，仪地贫的漏诊率为35．87％，B地贫漏诊率为6．74％；以MCH≤25pg为筛查标准，α地贫漏诊率为38．48％，13地贫漏诊率为15．28％；以MCV≤80fl、MCH≤25pg联合为筛查标准，α．地贫漏诊率为29．26％，B地贫漏诊率为5．96％；以血红蛋白电泳HbA2〉3．5％为筛查标准，B地贫漏诊率为0．26％，发出现快速区带筛查α地贫漏诊率为98．00％。结论：MCV、MCH和血红蛋白电泳可作为地贫筛查的一种简单、方便、快速的方法，但不能作为金标准，地中海贫血基因检测在优生优育指导中起着不可替代的重要作用。