| 染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测无精子或少精子症的临床应用研究
',2(1.,四川泸州646000;2.西南医科大学医学检验系，四川泸州646000) |
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| 引用本文： | 周建坤,严一,钟航,邓洁,朱喜丹,罗庆.染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测无精子或少精子症的临床应用研究
',2(1.,四川泸州646000;2.西南医科大学医学检验系，四川泸州646000)[J].临床检验杂志,2023,41(10):745-748. |
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| 作者姓名： | 周建坤 严一 钟航 邓洁 朱喜丹 罗庆 |
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| 作者单位： | 西南医科大学附属医院医学检验部;西南医科大学医学检验系;西南医科大学附属医院医学检验部；西南医科大学医学检验系 |
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| 基金项目： | 四川省科技计划( 2022YFS0312) ;四川省大学生创新创业训练计划( S202210632191) |
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| 摘 要： | 摘要:目的对男性无精子或少精子症 患者进行染色体遗传学病因诊断与分析,探讨染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测对无精子或少精子症的临床应用价值。方法收集四川泸 州地区240例男性无精子或少精子症患者的临床资料及外周
血样本。外周血淋巴细胞按常规染色体培养G显带行核型分析,Y染色体微缺失检测采用多重PCR技术。结果240 例男性无精子或少精子症患者中无精子症患者179例、严重少精子症患者61例。单一染色体核型分析异常检出率为22.92%
(55/240),包括单纯染色体数目异常30例、单纯染色体结构异常21例和合并异常4例。单一Y染色体微缺失异常检出率为10.42%(25/240),其中AZFc缺失异常率最高为7.08%。采用核型分析与Y染色体微缺失联合检测的异常检出率为30.83%
(74/240),其中6例患者两项结果均异常,两种方法联合应用时较单一方法的检出率高(x2= 30.24,P<0.001)。结论系统地报道了泸州地区男性无精子或少精子症患者的染色体核型及Y染色体微缺失的发生率及类型,同时提出两种方法联合应用可提高异常检出率,对男性不育症患者的病因诊断、遗传咨询及生殖治疗提供了重要指导作用。
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| 关 键 词： | 关键词:无精子症 少精子症 染色体核型分析 Y染色体微缺失 荧光原位杂交 |
| 收稿时间： | 2023/8/16 0:00:00 |
Clinical value of combined detection of chromosomal karyotype and Y chromosome microdeletion in azoospermia or oligospermia |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Key words: azoospermia oligospermia karyotype analysis of chromosome Y chromosome microdeletion fluorescence in situ hybridization |
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