| 老年性痴呆相关基因nicastrin启动子区单核苷酸多态性分析 |
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| 引用本文： | 李中,丘东海,刘红英,方莹莹. 老年性痴呆相关基因nicastrin启动子区单核苷酸多态性分析[J]. 中山大学学报(医学科学版), 2008, 29(1): 5-9 |
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| 作者姓名： | 李中 丘东海 刘红英 方莹莹 |
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| 作者单位： | 中山大学附属第一医院神经科,广东,广州,510080 |
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| 摘 要： | 【目的】分析老年性痴呆(Alzheimer病)相关基因nicastrin启动子区单核苷酸多态性(SNP),探讨其基因表达可能的分子调控机制。【方法】扩增nicastrin基因ATG上游约1.0kp启动子区DNA片段,与萤火虫荧光素酶报告基因载体pGL3-Basic进行重组质粒的克隆与鉴定,确立启动子区候选功能SNP及其相应位点结合的转录调节因子。应用Lipofectamine 2000对包含功能SNP的重组质粒进行CRL-2137细胞瞬时转染,双荧光素酶相对活性分析及电泳迁移率变动分析。【结果】Nicastrin基因启动子区960 bp DNA片段内存在功能SNP_rs10752637-922 G→T,与其相应位点结合的转录因子为hepatic leukemia factor(HLF),SNP_rs10752637-922 T的序列结构对启动萤火虫荧光素酶报告基因的表达功能较SNP_rs10752637 -922 G的序列结构强(P<0.05,n=3)。【结论】Nicastrin基因核心启动子应该在960 bp DNA片段内,SNP_rs10752637-922 G→T可能是启动子区有功能位点突变,包含rs10752637-922 G/T的核苷酸序列结构可能通过与HLF在内的转录调节因子的作用来实现对nicastrin基因表达差异的调控。
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| 关 键 词： | Alzheimer病 Nicastrin 启动子 单核苷酸多态性 电泳迁移率变动分析 老年 性痴呆 相关基因 nicastrin 启动子区 单核苷酸 多态性分析 Alzheimer Related Gene Promoter Polymorphism Nucleotide Single 调控 表达差异 作用 位点突变 核心启动子 表达功能 |
| 文章编号： | 1672-3554(2008)01-0005-05 |
| 修稿时间： | 2007-09-10 |
Single Nucleotide Polymorphism in Promoter of Nicastrin Gene Related with Alzheimer''''s Disease |
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| LI Zhong,QIU Dong-hai,LIU Hong-ying,FANG Ying-ying. Single Nucleotide Polymorphism in Promoter of Nicastrin Gene Related with Alzheimer''''s Disease[J]. Journal of Sun Yatsen University(Medical Sciences), 2008, 29(1): 5-9 |
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| Authors: | LI Zhong QIU Dong-hai LIU Hong-ying FANG Ying-ying |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Alzheimer's disease nicastrin promoter single nucleotide polymorphism electrophoretic mobility shift assay |
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