以锥体系损害为主要症状的肝豆状核变性1例报告

1 病例介绍 男患,22岁。4年前无明显诱因感双下肢无力,缓慢加重,2年前累及上肢,1年来饮水时有呛咳,无家族史。查体:语稍笨拙,颅神经正常。四肢肌力稍差,肌张力稍高。四肢腱反射活跃,双下肢病理反射阳性。余正常。双上肢肌电、神经传导速度正常。血清铜兰蛋白50mg/dL,双角膜R-F环阳性。肝脏B超提示肝硬化。头部MRIT2加权像示双侧豆状核、丘脑尾状核头部、大脑脚、桥脑基底部对称高信号病灶。诊断:肝豆状核变性。