先天性巨结肠症中Neuroligin2基因的表达及意义

目的：研究先天性巨结肠症（HD）患儿各段肠管中Neuroligin2基因的表达情况，探讨Neuroligin2表达与HD发生的可能关系。方法选取山东大学齐鲁医院小儿外科行手术治疗的HD患儿结肠标本共42例，将HD患儿正常段设为正常对照组，移行段及狭窄段设为实验组，应用 Western blotting、实时荧光定量聚合酶链式反应（qRT-PCR）及免疫组织化学染色方法观察Neuroligin2在各肠段的表达情况。结果 Western blotting 结果显示Neuroligin2蛋白在狭窄段相对表达量为0．012±0．001，明显少于移行段和正常段（0．039±0．001，0．057±0．002；P＜0．05）。qRT-PCR结果显示，Neuroligin2的mRNA水平与蛋白表达趋势一致。免疫组织化学染色示 HD患儿正常段肠管的肌间肠神经节细胞中有Neuroligin2强阳性细胞的表达，而在狭窄段肠管中弱阳性表达，移行段肠管可见Neuroligin2阳性细胞的表达。结论 HD患儿狭窄段肠管中Neuroligin2的表达缺失可能与HD的发生有关。