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| 还原型辅酶-Ⅰ细胞色素b5还原酶缺陷所致Ⅰ型遗传性高铁血红蛋白血症一家二例 | |
| 作者姓名： | 林运团!350025福州 吴玉水!350025福州 |
| 作者单位： | 南京军区福州总医院儿科 |
| 摘 要： | 例 1女 ,2岁 6个月。因生后 9个月起全身青紫入院。系第 2胎第 2产。父母非近亲婚配 ,其兄 (例 2 )有类同症状。体检 :体重 9.5ｋｇ ,发育营养稍差 ,全身发绀 ,以口唇、四肢末端为重 ,无杵状指。心肺无阳性体征 ,肝脾不大。Ｘ线胸片 :两肺纹理稍多 ,彩色超声心动图心脏各瓣膜及血流未见异常。实验室检查 :Ｈｂ 133ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 5 .4× 10 12 /Ｌ。尿常规、丙氨酸转氨酶 (ＡＬＴ)、血浆总蛋白、白蛋白、尿素氮 (ＢＵＮ)、肌酐(Ｃｒ)、血红蛋白电泳均正常。血气分析 :ｐＨ值 7.30 9,二氧化碳分压 (ＰＣＯ2 )为 34 .7ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .1… |
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