骨髓增生异常综合征142例染色体核型分析

目的 分析骨髓增生异常综合征（MDS）病人的染色体核型特点，并探讨不同亚型与染色体异常核型的关系及意义。方法 连续收集MDS病人142例，根据WHO分类标准进行分型，采用短期培养法及R显带技术分析染色体核型特点。结果 所有病例中76例存在异常核型，其检出率为53.5%，各亚型间异常核型检出率比较差异无显著性（P＞0.05）。常见异常核型为＋8（12.0%）、20q-（5.6%），而5q-仅1例,涉及12号染色体异常病人13例。预后分组中RCMD型在中危-2组中的比例明显低于RAEB-1型和2型，差异均有显著性（χ^2=8.827、5.329，P＜0.05）。结论 染色体核型分析结合形态学检查对于MDS的诊断、鉴别诊断及预后评估具有重要参考价值。12号染色体异常常发生于MDS常见畸变之后，可能与MDS的进展有关。