凝血因子Ⅷ基因倒位在重型血友病A遗传咨询中的意义 |
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引用本文: | 张广森,贺石林.凝血因子Ⅷ基因倒位在重型血友病A遗传咨询中的意义[J].血栓与止血学,1996(1). |
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作者姓名: | 张广森 贺石林 |
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作者单位: | 湖南医科大学附二院血液科,湖南医科大学生理教研室 长沙 410011,长沙410011 |
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摘 要: | 血友病A系凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺陷所致的常见遗传性出血性疾病。该类病人及其亲属的遗传咨询——即如何鉴定患者家庭成员中的女性携带者或对胎儿作出产前诊断,仍是临床血液学经常面临的问题。有关血友病A携还者鉴定及产前诊断的研究及应用,近十余年来主要聚焦点在两个方面:①FⅧ基因内或基因附近的限制性片段长度多态性(RFLP)分析及与FⅧ基因相关的衔接重复序列可变数目检测——即基因追踪观测;②检测潜在携带者及
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