| 宁夏地区回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析 |
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| 引用本文： | 毛新梅,何江,刘媛,马晓燕,余伍忠.宁夏地区回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析[J].中华临床医师杂志(电子版),2012,6(21):6784-6787. |
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| 作者姓名： | 毛新梅 何江 刘媛 马晓燕 余伍忠 |
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| 作者单位： | 宁夏妇幼保健院儿童保健科;兰州军区新疆乌鲁木齐总医院临床医学研究所 |
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| 摘 要： | 目的了解宁夏地区回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变构成及特点。方法采用PCR产物直接测序的方法,测定18例回族苯丙酮尿症患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。结果在36个PAH等位基因中共检出24个突变等位基因,突变检出率为66.67%(24/36),包括14种突变类型,其中错义突变7种、无义突变4种、缺失突变2种、剪切位点突变1种。较为常见的突变类型有R243Q、R241C、S16fsX10、R111X、L430P,其余突变类型均为散在发生。查阅国外文献、专业网站及数据库发现S16fsX10、Y414X、S303fsX38是世界未见报道的新的PAH基因突变类型,L430P和D222G突变是国内未见报道的新突变。结论研究结果显示宁夏地区回族苯丙酮尿症患儿PAH基因突变表现出多样性、复杂性和特殊性,具有显著的民族特色。
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| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 宁夏[回族自治区] 基因突变 |
Analysis of the mutations of phenylalanine hydroxylase gene in Hui ethnic group of Ningxia |
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| MAO Xin-mei,HE Jiang,LIU Yuan,MA Xiao-yan,YU Wu-zhong.Analysis of the mutations of phenylalanine hydroxylase gene in Hui ethnic group of Ningxia[J].Chinese Journal of Clinicians(Electronic Version),2012,6(21):6784-6787. |
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| Authors: | MAO Xin-mei HE Jiang LIU Yuan MA Xiao-yan YU Wu-zhong |
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| Institution: | .Section of Child Healthcare,Ningxia Child and Maternal Healthcare Hospital,Yinchuan 750004,China |
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| Abstract: | |
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