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同母异父两例肝豆状核变性及文献回顾
作者姓名:张小宁  马建华  木合塔尔
作者单位:1. 新疆医科大学第一附属医院神经内科,830054
2. 新疆乌鲁木齐第一人民医院,830000
摘    要:目的:报告两例同母异父家族性肝豆状核变性的临床表现及遗传特点。方法:复习两例临床资料。结合近期文献进行分析。结果:两例患者均为男性,15-15岁发病,有相似的临床表现;讲话不清,认知能力下降,走路不稳。结论:肝豆状核变性临床上有如此明确遗传倾向的病例还不多见,而且两患儿表现很相似的临床症状。应当警惕肝豆状核变性的家族聚集性。

关 键 词:同母异父关系 肝豆状核变性 遗传因素 家族聚集性 临床表现 K-F环
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