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| 中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析 | |
| 引用本文： | 惠培林,郭玉芬,鲍晓林,刘晓雯,王大勇,王秋菊.中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析[J].中华耳科学杂志,2008,6(4). |
| 作者姓名： | 惠培林 郭玉芬 鲍晓林 刘晓雯 王大勇 王秋菊 |
| 作者单位： | 1. 兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科,兰州,730030 2. 解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所,北京,100853 3. 解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所,北京,100853;国家人类基因组北方研究中心,北京,100176 |
| 基金项目： | 国家高技术研究发展计划(863计划)，国家自然科学基金面上项目，高等学校全国优秀博士学位论文作者专项基金，军队杰出人才项目，北京市科技计划重大项目，国家重点基础研究发展规划(973计划)，北京市重大专项课题，国家科技支撑计划 |
| 摘 要： | 目的 分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点.方法 收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序.运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组CJB2基因突变频率进行统计学分析.结果 87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变2S例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例.占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%.结论 GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(X2=11.474,P<0.05),对存在CJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义. |
| 关 键 词： | GJB2基因 突变 耳聋 家系 |
Mutation study of GJB2 gene in families with nonsyndromic hearing impairment in Northwest China |
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| HUI Pei-lin,GUO Yu-fen,BAO Xiao-lin,LIU Xiao-wen,WANG Da-yong,WANG Qiu-ju.Mutation study of GJB2 gene in families with nonsyndromic hearing impairment in Northwest China[J].Chinese Journal of Otology,2008,6(4). | |
| Authors: | HUI Pei-lin GUO Yu-fen BAO Xiao-lin LIU Xiao-wen WANG Da-yong WANG Qiu-ju |
| Institution: | HUI Pei-lin1,GUO Yu-fen1,BAO Xiao-lin1,LIU Xiao-wen1,WANG Da-yong2,WANG Qiu-ju2,3 1 Department of Otolaryngology,Head & Neck Surgery,Second Hospital of Lanzhou University,Lanzhou 730030,China 2 Department of Otolaryngology,Institute of Otolaryngology,Chinese PLA General Hospital,Beijing 100853,China 3 Chinese National Human Genome Centre,Beijing 100176,China |
| Abstract: | Objective To investigate the differences in GJB2 gene mutation frequency between the familial and sporadic patients with hearing impairment in Northwest China.Methods Eighty-seven patients with hearing impairment from twenty-nine families and 169 deaf students from the Special Eaducation School of Qingyang City in Gansu Province were enrolled in this study.Peripheral blood samples were obtained and DNA templates were extracted by phenol-chloro-form method.Using polymerase chain reaction(PCR),the coding regi... |
| Keywords: | GJB2 gene Mutation Hearing loss Pedigree |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ | |