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inv(11)(q13q21)伴习惯性流产一例
引用本文:徐建忠,李修琪.inv(11)(q13q21)伴习惯性流产一例[J].中华医学遗传学杂志,2000,17(3).
作者姓名:徐建忠  李修琪
作者单位:200011,上海中美合作集爱遗传与不育诊疗中心
摘    要:患者 女,32岁,已婚。第1胎孕7个月时B超检查发现胎儿生长发育迟缓,胎心消失而行引产。第2胎孕3个月,第3胎孕1个月,均自然流产。患者非近亲结婚,表型正常。其父母及两兄弟一姐一妹生育均正常,无流产史。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,制片,染色体G显带,分析20个中期分裂相,核型为46,XX,inv(11)(q13q21)(pter→q13∷q21→q21∷q13→qter。丈夫核型46,XY。讨论 本例为罕见的11号染色体长臂臂内倒位携带者。臂内倒位携带者其本身因没有重要遗传物质的丢失或增多,故外表无异常,但此倒位可能是造成其胎儿生长发育异常、死亡及流产的原…

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