假性肥大性肌营养不良症患儿的肌酶学、肌电图及病理组织学分析

目的 探讨假性肥大性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿的肌酶学、肌电图及病理学特点及其对DMD的诊断价值. 方法 回顾性分析18例DMD患儿的临床和肌酶学、肌电图及小腿腓肠肌活检HE染色病理组织学资料. 结果 18例DMD患儿血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CKMB)均明显升高,在3-6岁升高明显;肌电图至少4块或4块以上肌呈电静息和(或)时限缩窄明显<20%,波幅低,部分肌可见短棘波多相电位.重收缩多呈病理干扰相,偶见呈干扰相,肌无力明显的呈电静息和混合相.静止自发电位检出率16.4%,符合肌源性损害肌电图改变.感觉、运动神经传导无特异改变;小腿腓肠肌活检见肌纤维萎缩、变性、坏死,被大量脂肪组织填充,符合假肥大性肌营养不良改变. 结论 DMD诊断应依据临床特点、肌酶学、肌电图及肌肉活检结果综合分析.