|
|||||
|
|
| SBDS基因突变相关血细胞减少患儿的临床特点分析 | |
| 引用本文： | 胡政斌,伍巧微,李卓燕,张伟娜,孙新,江华.SBDS基因突变相关血细胞减少患儿的临床特点分析[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2022(2):97-100,105. |
| 作者姓名： | 胡政斌 伍巧微 李卓燕 张伟娜 孙新 江华 |
| 摘 要： | 目的 探讨Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS)基因突变相关血细胞减少儿童的临床特点.方法 回顾性分析我院7名SBDS基因相关血细胞减少患儿的临床资料及基因信息,描述这些患儿的临床特点及诊治经过.结果 7名患儿均携带SBDS基因突变,其中4名患儿携带SBDS基因复合杂合突变,表现... |
| 关 键 词： | SBDS基因 Shwachman-diamond syndrome 杂合突变 血细胞减少 |