| 华东地区乳腺癌散发病例BRCA1、BRCA2基因突变 |
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| 引用本文： | 崔静,沈福民,沈坤炜,沈镇宙,江峰. 华东地区乳腺癌散发病例BRCA1、BRCA2基因突变[J]. 中国癌症杂志, 2001, 11(5): 441-443 |
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| 作者姓名： | 崔静 沈福民 沈坤炜 沈镇宙 江峰 |
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| 作者单位： | 1. 复旦大学流行病学教研室,
2. 复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科, |
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| 摘 要： | 目的：探讨华东地区乳腺癌散发病例BRCA1及BRCA2基因突变情况。方法：应用PCR-SSCP-Sequencing方法，对复旦大学附属肿瘤医院79例随机乳腺癌患者的癌组织及癌旁正常乳腺组织的标本进行BRCA1和BRCA2部分基因的突变检测，共6个外显子（BRCA1中的第2、11、22外显子，BRCA2中的第9，14，22外显子）23对引物。结果：发现在BRCA1和cDNA 2430碱基处存在一个T→C的单个碱基的变化，应用RFLP方法在人群中证实为一单核苷酸多态。此SNP的分布在病例及对照中等位基因频率存在差异，但并未达到显著性水平。结论：提示华东地区人群的乳腺癌群体中的BRCA1及BRCA2的突变十分罕见。
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| 关 键 词： | 乳腺癌 BRCA1 BRCA2 基因突变 单核苷酸多态 |
| 文章编号： | 1007-3639(2001)05-0441-03 |
| 修稿时间： | 2001-04-20 |
Mutations in BRCA1 and BRCA2 in sporadic cases with breast cancer in eastern China |
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| CUI Jing,SHEN Fu min,SHEN Kun wei,et al. Mutations in BRCA1 and BRCA2 in sporadic cases with breast cancer in eastern China[J]. China Oncology, 2001, 11(5): 441-443 |
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| Authors: | CUI Jing SHEN Fu min SHEN Kun wei et al |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | breast cancer BRCA1 BRCA2 gene mutations single nucleotide polymorphism |
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