X染色体长臂末端缺失一例 |
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作者姓名: | 贾颐舫 吴爱华 张渝 杨丹彤 |
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作者单位: | 250002,济南,山东省计划生育科研所遗传室 |
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摘 要: | 患者女,27岁,因婚后2年未孕前来就诊。夫妇同居,性生活正常。查体:身高158cm,体重42·0kg,智力正常,乳房发育不良。月经初朝20岁,4~5天/每年,量少,痛经(-)。妇科检查:外阴、阴道发育正常,宫颈光滑、略小,子宫前位、偏小,子宫活动、无压痛,双侧附件未扪及异常。阴道B超显示:子宫前倾屈,大小3·9cm×2·6cm×1·5cm,内膜厚0·3cm,子宫底体部与宫颈比1∶1,双侧附件未显示正常卵巢组织,超声提示子宫小(考虑幼稚子宫)。月经第三天基础内分泌激素检查:雌二醇180pmol/L(正常参考值87.8~417·2pmol/L)、卵泡刺激素74·66U/L(正常参考值3·9~8·8U…
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关 键 词: | X染色体长臂末端缺失 病例报告 细胞遗传学 卵巢功能早衰 女性 性腺发育 |
收稿时间: | 2005-07-19 |
修稿时间: | 2005-07-19 |
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