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| 遗传性皮肤病 | |
| 摘 要： | 20 0 5 0 1 41 X性联锁遗传鱼鳞病一家系的STS基因研究 /刘安 (西安交大二院皮肤科 )…∥中国皮肤性病学杂志 . 2 0 0 4,1 8(7) . 40 3～ 40 5用PCR方法扩增一家系中先证者和其母亲及与该家系无关的 5 0例正常人外周血基因组DNASTS基因的第 1外显子和第 1 0外显子。结果先证者的STS基因全部缺失 ,其母及 5 0例正常人未发现缺失 ,先证者及其母亲的内对照引物PCR扩增后都有产物。认为这一X性联锁遗传鱼鳞病 (XLI)家系存在STS基因缺失 ,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变。图 3参 1 1 (汤亚娥 )2 0 0 5 0 1 42 板层状鱼鳞病患者谷… |
| 关 键 词： | 遗传性皮肤病 板层状鱼鳞病 谷氨酰胺酶1 基因突变 乳酸软膏 药物治疗 |
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