动态突变的产生、致病作用及主要相关疾病

基因内或侧翼序列的一些DNA重复序列与许多人类遗传病的发病有关。这些DNA重复序列主要包括CAG、CCG、CTG等三核苷酸重复序列．以及其他长度不等的小卫星、微卫星重复序列等。它们的拷贝数在世代传递的过程中发生扩增．并常在体细胞中发生长短不等的扩增而造成体细胞的嵌合性。这种不稳定的突变形式称为动态突变。发生动态突变的DNA重复序列通过导致基因功能丢失或获得异常表达产物等途径致病。目前已知的动态突变疾病大约有20种。本文就动态突变有关的新进展作一论述。