成人型神经元核内包涵体病的颅脑MR表现（附8例报道及文献复习）

【摘要】目的：探讨成人散发型神经元核内包涵体病（NIID）的MR表现特点并文献复习。方法：回顾性分析8例成人散发型NIID的临床表现、MR表现及皮肤病理学特征,并综述多篇文献报道的NIID的影像特点。结果：8例NIID患者临床表现为自主神经功能紊乱,痴呆,共济失调等。头颅MR主要表现为：7例（7/8）扩散加权成像（DWI）皮层下皮髓质交界区曲线样高信号,8（8/8）例均可见液体衰减反转恢复序列（FLAIR）侧脑室旁脑白质对称性高信号,6（6/8）例可见胼胝体DWI及FLAIR序列高信号,2（2/8）例外囊DWI线样高信号,4（4/8）例脑萎缩,FLAIR序列小脑蚓部旁白质区及小脑中脚高信号分别占2例（2/8）。6例皮髓质交界区高信号的ADC值均低于深部脑白质的ADC值。皮肤组织病理学发现皮肤的脂肪细胞、血管内皮细胞及汗腺细胞核内均含有嗜酸性包涵体。结论：成人型NIID的MR表现有一定特征性,尤其是对称性脑白质变性及DWI序列上大脑半球皮髓质交界区"绸带样"高信号、结合皮肤活检发现细胞核内嗜酸性包涵体可以提示NIID的诊断。