家族遗传性疾病-脆性X综合征的筛查及产前诊断

脆性X综合征（fragile X syndrome）是一种遗传性智力缺陷疾病，智商一般在50以下，并伴有行为异常、语言障碍及特殊体征。发病率为男性1／1250，女性1／2500，女性携带者高达1／350～1／700，正常男性传递者（normal transmittingmale，NTM）的发生率为1／5000，在遗传性智力低下疾病中发病率仅次于先天愚型。本实验应用外周血和绒毛相对比而进行诊断。