家族遗传性疾病-脆性X综合征的筛查及产前诊断 |
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作者姓名: | 李长民 刘巍 谭文华 |
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作者单位: | 哈尔滨医科大学第二临床医学院妇产科,黑龙江,哈尔滨,150086 |
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摘 要: | 脆性X综合征(fragile X syndrome)是一种遗传性智力缺陷疾病,智商一般在50以下,并伴有行为异常、语言障碍及特殊体征。发病率为男性1/1250,女性1/2500,女性携带者高达1/350~1/700,正常男性传递者(normal transmittingmale,NTM)的发生率为1/5000,在遗传性智力低下疾病中发病率仅次于先天愚型。本实验应用外周血和绒毛相对比而进行诊断。
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关 键 词: | 脆性X综合征 PfuDNA聚合酶 多聚酶链反应 产前诊断 |
文章编号: | 1006-9534(2007)05-0053-02 |
收稿时间: | 2006-09-27 |
修稿时间: | 2006-09-27 |
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