以生长激素缺乏为临床表现的先天性无肛伴Kabuki 综合征1例并文献复习

<正>先天性无肛属于先天性肛门直肠畸形(ARM)的一种，大约一半的ARM患者会合并其他器官系统的异常^[1-4],但同时合并Kabuki综合征(KS)和生长激素(GH)缺乏导致身材矮小症的患儿却十分罕见。本院收治1例ARM合并KS伴身材矮小的儿童病例，现总结其发病特点、诊疗思路等，并进行文献复习，以期提高广大同行对该类疾病的认识，为临床诊疗提供参考依据。