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分类号
杂志ISSN号
用反相HPLC分析一例HbF变异体—HbF—新疆[~Aγ~T25(B7)Gly→Arg]
作者姓名:
滕葵
马梅荪
作者单位:
新疆医学院生物学教研室,新疆医学院生物学教研室
摘 要:
在1989年乌鲁木齐市进行的脐带血筛选中,我室又发现了一例异常胎儿血红蛋白(HbF)。理化性质测定证明该变异体为一轻度不稳定Hb。经反相高效液相色谱法(HPLC)等方法测定证明该变异体为HbF-新疆[~Aγ~T25(B7)Gly→Arg]。胡怀钰曾于1986年首次发现该变异体,并命名。与前例比较,本例除分析方法部分不同外,两例先证者的临床症状亦稍有差别。本例的先证者在半岁前患有轻度贫血,而首例先证者未见关于贫血的报道。
关 键 词:
新生儿筛选
Gamma链变异体
不稳定
Hb
HPLC
HbF-新疆
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