| McCune-Albright综合征多病变部位基因诊断 |
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| 引用本文： | 周吉,孙立昊,崔斌,宋怀东,李小英,宁光,刘建民. McCune-Albright综合征多病变部位基因诊断[J]. 中华内分泌代谢杂志, 2007, 23(3): 235-238 |
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| 作者姓名： | 周吉 孙立昊 崔斌 宋怀东 李小英 宁光 刘建民 |
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| 作者单位： | 200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海市内分泌代谢病研究所 |
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| 基金项目： | 上海市重点学科建设（第二期）基金资助项目（Y0204）;上海市卫生局医苑新星项目（2003年） |
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| 摘 要： | 目的 研究1例McCune—Albright综合征（MAS）患者不同病变组织的G蛋白仅亚单位（Gsot）基因突变情况。方法 收集1例MAS患者的外周血、病变骨组织、皮肤及胸膜组织样本，分别提取基因组DNA并对目的片段进行PCR扩增和直接测序。结果 该患者外周血和骨组织中存在Gsα基因R201C突变，而其皮肤和胸膜组织中未检出突变。结论 经基因诊断证实该例临床确诊的MAS患者的Gsα基因存在经典的R201C突变，且累及多种组织。突变发生在胚胎形成早期，临床表现可呈现多样性。
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| 关 键 词： | McCune—Albright综合征 纤维发育不良 多骨 GTP结合蛋白质α亚单位 Gs 突变 |
| 修稿时间： | 2006-08-18 |
Genetical diagnosis of multiple affected tissues in a patient with McCune-Albright syndrome |
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| ZHOU Ji,SUN Li-hao,CUI Bin,SONG Huai-dong,LI Xiao-ying,NING Guang,LIU Jian-min. Genetical diagnosis of multiple affected tissues in a patient with McCune-Albright syndrome[J]. Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism, 2007, 23(3): 235-238 |
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| Authors: | ZHOU Ji SUN Li-hao CUI Bin SONG Huai-dong LI Xiao-ying NING Guang LIU Jian-min |
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| Affiliation: | Shanghai Clinical Center for Endocrine and Metabolic Diseases, Shanghai Institute of Endocrine and Metabolic Disease, Department of Endocrine and Metabolic Diseases, Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200025, China |
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