| 一个先天性肾性尿崩症家系精氨酸血管升压素受体2基因的突变检测 |
| |
| 引用本文： | 陈雪茹,董艳,殷峻,邢惠莉,苏青.一个先天性肾性尿崩症家系精氨酸血管升压素受体2基因的突变检测[J].中华内分泌代谢杂志,2007,23(2):153-155. |
| |
| 作者姓名： | 陈雪茹 董艳 殷峻 邢惠莉 苏青 |
| |
| 作者单位： | 200092,上海交通大学医学院附属新华医院内分泌科 |
| |
| 基金项目： | 上海市卫生局资助项目（034069） |
| |
| 摘 要： | 采集临床诊断为X-连锁肾性尿崩症的一家系3例患者及其12名亲属的血液样本，抽提基因组DNA，通过PCR扩增精氨酸血管升压素2型受体（arginine vasopressin receptor 2，AVPR2）基因的全部编码区，并直接测序。在3例患者中发现AVPR2基因的突变：g1236T→C（L292P），他们的母亲在该位点均为杂合突变。
|
| 关 键 词： | 尿崩症 肾性 受体 血管升压素 突变 |
| 修稿时间： | 2005-12-27 |
Identification of a mutation in the arginine vasopressin receptor 2 gene in a Chinese pedigree with congenital nephrogenic diabetes insipidus |
| |
| CHEN Xue-ru,DONG Yan,YIN Jun,XING Hui-li,SU Qing.Identification of a mutation in the arginine vasopressin receptor 2 gene in a Chinese pedigree with congenital nephrogenic diabetes insipidus[J].Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism,2007,23(2):153-155. |
| |
| Authors: | CHEN Xue-ru DONG Yan YIN Jun XING Hui-li SU Qing |
| |
| Institution: | Department of Endocrinology , Xinhua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200092, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Diabetes insipidus nephrogenic Receptors vasopressin Mutation |
| 本文献已被 维普 万方数据 等数据库收录！ |
