13/21α卫星探针诊断Down′s综合征

目的探讨13/21α卫星探针荧光原位杂交(FISH)技术诊断Down′s综合征(21-三体综合征)价值。方法选择10例我院婚检正常人群(对照组),经细胞遗传学检查确诊为Down′s综合征患儿10例(Down′s综合征组),用13/21α卫星探针对与外周血未培养的间期核杂交。结果对照组和Down′s综合征组,两组总和的杂交率分别为95.8%和96.7%,无显著性差异(P>0.05)。对照组和Down′s综合征组含4个杂交信号的核平均百分比分别为83.8%和7.5%,含5个杂交信号的核平均百分比分别为1.4%和82.2%有极显著性差异(P<0.01)。结论13/21α卫星探针间期FISH用于未培养的外周血细胞可以快速、准确地用于诊断Down′s综合征。