超声筛选先天愚型胎儿

新生儿先天愚型占活产婴儿的1‰,由于今后10年35～49岁妇女的增加,其发病率将有所上升。目前,多数孕妇于妊娠中期常规做超声检查,可显示某些可疑先天愚型征缘。先天愚型胎儿在超声检查时显示以下典型表型特征:颈背部皮褶增厚、第五指中节指骨骨化中心发育不良及长骨较短。有人发现孕15～20周时,先天愚型胎儿颈背部皮褶厚度超过6mm 者占43％(9/21) ,而正常胎儿不到0. 1％。其他研究者报道结果不一,阳性率在9％～55％,假阳性率可达9％。约60％的先天愚型患儿第五指中节指骨发育不良,导致指弯曲者占50％。Benacerraf 等检查了