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遗传性共济失调症的产前诊断
作者姓名:
黄志强
摘 要:
遗传性共济失调症是一种严重的慢性进行性神经变性的常染色体隐性遗传病。白种人的发病率约1/50000,通常于青春期发病。约90%的病例出现心肌肥大,这是导致死亡的一个重要原因。本病通过出生前确诊,予以预防,实有重大意义。在绘制的基因图上,已确定本病的致病基因位点是在9号染色体上,伴有典型临床
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