一个特殊伴2型糖尿病的腓骨肌萎缩症家系基因突变检测

目的探讨合并2型糖尿病的腓骨肌萎缩症(CMT)一家系临床特点及可能的分子生物学发生机制。方法对40名家系成员进行详细家系调查、临床及辅助检查,并运用实时荧光PCR、普通PCR及基因测序等方法检测周围神经髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)和髓鞘糖蛋白零(myelin protein zero,MPZ)基因有无突变。结果家系成员中5例经临床诊断为腓骨肌萎缩症1型(CMT1),其中4例伴2型糖尿病。该家系成员未发现PMP22基因大片段扩增突变及点突变;仅发现1例MPZ基因5820位点A→G多态性现象。结论 PMP22和MPZ基因突变不是本组合并2型糖尿病CMT家系的致病基因,需要进一步研究以明确该家系基因遗传规律。