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| TSH受体基因突变致先天性甲状腺功能减退症一例及其家系分析 | |
| 引用本文： | 马绍刚,方佩华,杨箐岩,刘戈力,马咸成,许静,李宁,陈慧,冯洁. TSH受体基因突变致先天性甲状腺功能减退症一例及其家系分析[J]. 中华内分泌代谢杂志, 2006, 22(1): 41-44 |
| 作者姓名： | 马绍刚 方佩华 杨箐岩 刘戈力 马咸成 许静 李宁 陈慧 冯洁 |
| 作者单位： | 1. 南昌市第一医院内分泌科,330000 2. 300052,天津医科大学总医院核医学科 3. 300052,天津医科大学总医院儿科 |
| 摘 要： | 目的 研究先天性甲状腺功能减退症（甲减）患者的TSH受体（TSHR）基因突变与家系遗传规律。方法 用TKM法提取18例先天性甲减患者、35名正常对照者外周血白细胞DNA，PCR-SSCP分析TSHR基因第1、4、6、10号外显子，突变经正反向测序证实。分析先证者家系成员TSHR基因与甲状腺功能情况。结果 发现1例先天性甲减患儿在TSHR基因第10号外显子有2个位点纯合子突变：450位密码子CGC置换为CAC，Arg450→His（R450H）；727位密码子GAC置换为GAG，Asp727→Glu（D727E）。调查家系成员10人，6人为R450H／D727E复合杂合子，以女性携带为主，先证者的父母均为复合杂合子，杂合子中5人血清sTSH轻度升高，为亚临床甲状腺功能减退症（亚临床甲减）。结论 R450H／D727E纯合子突变导致先天性甲减，R450H／D727E杂合子突变可发生亚临床甲减。 |
| 关 键 词： | 甲状腺功能减退症 受体 促甲状腺素 突变 系谱 |
| 收稿时间： | 2004-07-20 |
| 修稿时间： | 2004-07-20 |
A study on TSH receptor gene mutations in one child with congenital hypothyroidism and analysis of the pedigree |
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| MA Shao-gang,FANG Pei-hua,YANG Qing-yan,LIU Ge-li,MA Xian-cheng,XU Jing,LI Ning,CHEN Hui,FENG Jie. A study on TSH receptor gene mutations in one child with congenital hypothyroidism and analysis of the pedigree[J]. Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism, 2006, 22(1): 41-44 | |
| Authors: | MA Shao-gang FANG Pei-hua YANG Qing-yan LIU Ge-li MA Xian-cheng XU Jing LI Ning CHEN Hui FENG Jie |
| Affiliation: | Departement of Nuclear Medicine, General Hospital of Tianfin Medical University, Tianjin 300052 |
| Abstract: | |
| Keywords: | Hypothyroidism Receptors, thyrotropin Mutation Pedigree |
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