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| 遗传性多发性外生骨疣的遗传学研究进展 | |
| 作者姓名： | 宋国清 夏家辉 周江南 |
| 作者单位： | 湖南医科大学附属第三医院(宋国清)，湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室(夏家辉)，湖南医科大学附属湘雅医院骨科(周江南) |
| 摘 要： | 遗传性多发性外生骨疣（ＥＸＴ）的基因克隆是９０年代以来医学遗传学基因克隆研究的热点之一，迄今在染色体上发现了３个与之相关的致病基因位点。其中，ＥＸＴ１，ＥＸＴ２基因已被克隆，并报道了许多致病突变。最近，又发现了３个与已知ＥＸＴ１、ＥＸＴ２基因具有相同羧基端编码产物的ＥＸＴ基因家族成员。本文就此作一综述。 |
| 关 键 词： | 遗传性多发性外生骨疣；基因克隆；基因突变 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |