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新生儿 ANK3基因突变致先天发育异常1例
作者姓名:
牟鑫
王又平
冯晋楠
武辉
摘 要:
对吉林大学第一医院新生儿科2019年5月确诊的1例伴 ANK3基因杂合突变的先天发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,10 min,因"出生窒息,复苏后10 min"就诊,患儿呈特殊外貌,自主呼吸少,无吞咽功能,肌张力极低,原始反射未引出,振幅整合脑电图(aEEG)提示暴发抑制(BS)背景活动,BS...
关 键 词:
先天发育异常
ANK3基因
常染色体隐性精神智力发育迟滞37型
婴儿,新生
基因突变
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