免疫荧光学方法检查皮肤组织Ⅳ型胶原α5链诊断Alport综合征

为探索Ａｌｐｏｒｔ综合征诊断的简易方法，用Ⅳ型胶原不同α链的单克隆抗体，对正常人、Ｘ连锁型Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）男性患儿及部分患儿父、母亲的皮肤基底膜（ＥＢＭ）、部分患儿的肾小球基底膜（ＧＢＭ）进行了间接免疫荧光学检查，结果显示：抗αｌ、α５（Ⅳ）ＮＣ１单克隆抗体在正常人和ＡＳ患儿父亲的ＥＢＭ均为连续线样沉积，但抗α５（Ⅳ）ＮＣ１单克隆抗体在ＡＳ患儿ＥＢＭ为阴性反应，在患儿母亲ＥＢＭ为间断线样沉积；抗α１、α３、α４和α５（Ⅳ）ＮＣ１单克隆抗体在正常人ＧＢＭ为线样沉积，抗α３～α５（Ⅳ）ＮＣ１单克隆抗体在ＡＳ患儿ＧＢＭ均呈阴性反应。证明抗α５（Ⅳ）ＮＣ１单克隆抗体在皮肤组织的免疫荧光检查可用于Ｘ连锁型ＡＳ患者的诊断及基因携带者的筛查。