神经纤维瘤病Ⅰ型的基因研究

神经纤维瘤病Ⅰ型 (NF1)是一种常见的常染色体显性遗传病。NF1基因位于 17q11 2 ,跨距 35 0kb的基因组DNA ,转录形成包含 6 0个外显子的 13kbmRNA ,负责编码由 2 818个氨基酸组成的神经纤维蛋白。其基因的突变可以导致神经纤维蛋白的截断及下调ras基因功能丧失。因此NF1基因的研究为NF1发病和防治的探索提供了理论依据。