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应用凝血因子Ⅷ基因多态性产前诊断血友病甲
作者姓名:李红  孙希琰  吴庆宇  阮长耿
作者单位:苏州医学院附属第一医院妇产科研究室,苏州医学院附属第一医院妇产科研究室,苏州医学院血栓与止血研究室,苏州医学院血栓与止血研究室
摘    要:以凝血因子Ⅷ重组基因克隆 FⅧ_(E18—st14)为探针,用限制性内切酶 Taq I 酶解后所产生的限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析,成功地对1例血友病甲高危胎儿进行了产前基因诊断,排除了血友病甲的可能,使妊娠得以继续进行。另外,对该家系的血友病发病机制进行了分析与探讨。

关 键 词:产前诊断  血友病甲  限制性片段长度多态性
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