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| 一个Fabry病家系的GLA基因突变分析 | |
| 引用本文： | 韩战营,张奎星,张敏芳,徐筱琪,钱家麒,黄薇,朱鼎良. 一个Fabry病家系的GLA基因突变分析[J]. 中华高血压杂志, 2003, 11(5): 423-426 |
| 作者姓名： | 韩战营 张奎星 张敏芳 徐筱琪 钱家麒 黄薇 朱鼎良 |
| 作者单位： | 1. 河南省郑州大学第一附属医院心内科 2. 上海市第二医科大学附属瑞金医院,上海市高血压研究所,上海,200025;国家人类基因组南方中心 3. 上海市第二医科大学附属仁济医院 4. 国家人类基因组南方中心 5. 上海市第二医科大学附属瑞金医院,上海市高血压研究所,上海,200025 |
| 基金项目： | 国家863计划资助项目(102-10-02-03, Z19-01-03-01A) |
| 摘 要： | 目的对一个临床诊断的非典型Fabry病患者进行α半乳糖苷酶基因(GLA)进行突变分析.方法抽取患者家系中4名成员的外周血基因组DNA,PCR分段扩增位于Xq22的GLA基因的7个外显子,产物纯化后直接进行DNA测序检测突变.结果测序显示,男性患者GLA基因的第6外显子存在CGA301CAA(Arg301Gln)突变,该患者为带有突变基因的半合子,母亲为携带突变基因的杂合子,哥哥及父亲为CGA301野生型的半合子.结论对临床诊断的Fabry病患者及其亲属,进行GLA基因突变检测可以进行基因诊断,并有助于早期筛选出家系中的其他患者. |
| 关 键 词： | Fabry病 α-半乳糖苷酶 GLA基因突变 |
| 文章编号： | 1006-2866(2003)05-0423-04 |
| 修稿时间： | 2003-05-07 |
Molecular Genetic Analysis of a Hypertensive Family with Atypical Fabry Disease |
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